Center for små handicapgrupper: Forside
English version | Tilgængelighed | Sitemap | Guide til borgere Guide til fagfolk
Center for Små Handicapgrupper er en selvejende institution underSocialministeriet og indgår i VISOs vidensfunktion under ServicestyrelsenCentret informerer og rådgiver både borgere og fagpersoner om sjældne handicap
Forside #124 Rådgivning #124 Sjældne diagnoser #124 Sjældne Temaer #124 CSH's udgivelser #124 Links #124 Andre med samme diagnose #124 Om CSH #124 Nyhedsmail #124
Her er du: Forside
Søg:
Sjældne diagnoser
A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Ø 0-9 Få mail om nye beskrivelserTidligere mails om nye beskrivelser
Center for Små Handicapgrupper
Bredgade 25, opg. F, 5.sal 1260 København Ka
Tlf. 3391 4020Fax 3391 4019
Centret har telefontid:
Mandag – torsdag kl. 9 – 14
Fredag kl. 9 – 13
Rådgivningen holder lukket onsdag
Skriv til CSH
Kontaktoplysninger om medarbejderne
Symptomer, der tolkes som autisme, kan i virkeligheden skyldes en sjælden genetisk sygdom
quot;Der er en forholdsvis høj forekomst af autismespektrum forstyrrelser ved en del genetiske diagnoser som fx fragilt X syndrom, Cornelia de Langes syndrom og Smith-Magenis' syndrom. Graden af autismespektrum forstyrrelser kan variere fra diagnose til diagnose og fra person til person og kan være medvirkende til, om man taler om en autisme-diagnose ud over den genetiske diagnose eller taler om autismespektrum forstyrrelser som en del af den genetiske diagnose quot;.
Sådan sagde den britiske professor ved universitetet i Birmingham, Chris Oliver, ved en konference i Oslo. Han påpegede desuden, at selv om adfærdsmønsteret ved en del af disse diagnoser kan minde om autismediagnoser, så kan de samtidig adskille sig fra disse på centrale punkter.
Andre sjældne diagnoser, som han nævnte, var bl.a. Angelmans, Rubinstein-Taybis og cri du chat syndrom. Og fx kan manglende sprogudvikling ved Angelmans syndrom let tolkes som et symptom på autisme, uden at det er det. Ligeledes kan syns- og høreproblemer påvirke adfærden og dermed tolkningen af, om man opfylder autismekriterierne eller ej.
quot;Det er meget vigtigt at være klar over disse forhold ved en eventuel diagnostisering quot;, understregede Chis Oliver.
Læs mere om Chris Olivers indlæg på Frambus hjemmeside
Indlæg fra samme konference af Frambu's overlæge: Kan funktionelle diagnoser give bedre forståelse af personer med genetiske syndromer?
CSH i nyt videnscenter
Center for Små Handicapgrupper ophører som selvstændigt center d. 31. december 2010 og indgår i Videnscenter for Handicap og Socialpsykiatri under Servicestyrelsen.Det nye videnscenter bliver fysisk placeret i hhv. København, Århus og Ålborg. Vores nye hovedadresse er pr. 1. januar 2011:ServicestyrelsenEdisonsvej 18.1.5000 OdenseTel.: 72 42 37 00info@servicestyrelsen.dkEAN-nr.: 5798000354838CVR-nr.: 26144698
Center for Små Handicagrupper ønsker alle en rigtig glædelig Jul og et godt Nytår
Nyheder
Links til viden om mucopolysakkaridose-sygdomme
For at forbedre behandlingen af børn med sjældne medfødte misdannelser må man vide, hvordan et voksenliv med misdannelsen former sig
Der er stiftet en patientforening for Dercums sygdom
Arbejdsløs mor til barn med den sjældne sygdom fanconi anæmi mister sine dagpenge, hvis hun følger barnet til undersøgelse en gang om måneden
Ungdomspiloternes erfaringer bliver værdsat
Danske Handicaporganisationers nye hus skal blive verdens mest tilgængelige
G aring; til flere nyheder -
Tilmeld dig CSH's nyhedsmail
Se tidligere nyhedsmails
RSS
Kalender
13-05-11:
Eurordis Annual Membership Meeting 2011
21-05-11:
ICORD 2011 - Den 7. internationale konference om sjældne handicap og Orphan Drugs (21-23. maj 2011)
L aelig;s mere om kalenderen -